โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS ….รักษาไม่หาย แต่ป้องกันได้ด้วยเทคนิคพีซีอาร์

Published ตุลาคม 1, 2014 by SoClaimon

ศาสตร์เกษตรดินปุ๋ย-ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์แนวหน้า

http://www.naewna.com/lady/123899

วันพุธ ที่ 01 ตุลาคม พ.ศ. 2557, 06.00 น.

โรค ALS หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis หรือโรค ลู เกร์ลิก เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ ซึ่งอยู่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง อาการที่ตรวจพบในผู้ป่วยโรค ALS คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจเป็นได้ที่กล้ามเนื้อต้นแขน, มือ หรือขาทั้ง 2 ข้าง สังเกตได้จากผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆ ไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วรองเท้าหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายมีอาการนำคือปวดโดยไม่มีสาเหตุก่อนเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน

ถ้าพยาธิสภาพอยู่บริเวณเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของลิ้นจะพบอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน และจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ยาก ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรค ALS จะเสียชีวิตจากภาวะการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่สามารถทำงานได้ หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต มีระยะการดำเนินของโรคตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ

ดร.เกษร เตียวศิริ

ดร.เกษร เตียวศิริ นักวิทยาศาสตร์ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์กล่าวว่า สำหรับสาเหตุการเกิดโรค ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้จากพันธุกรรมในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง

“นอกจากแนวทางการรักษาด้วยสเต็มเซลล์ที่หลายประเทศกำลังทำการวิจัยกันอยู่นั้น ในปัจจุบันเรายังสามารถตรวจหายีนที่ทำให้เกิดโรค ALS ได้ตั้งแต่ตัวอ่อนของทารกด้วยเทคนิคพีซีอาร์ (PCR) ซึ่งหมายถึง การทำสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ไม่ใช่ระดับโครโมโซม เช่น เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค ALS ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนจำเพาะ เราก็จะสามารถตรวจสอบยีนนั้นได้ก่อนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ และนักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ต่อไป ดังนั้น เด็กที่เกิดมาจึงปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมด้วย” ดร.เกษร กล่าว

แม้ปัจจุบันจะมีโรคเกิดขึ้นมากมายทั้งที่เรารู้จักและไม่รู้จัก หากแต่เรารู้จักป้องกันและเลือกวิธีที่จะดูแลตัวเอง โรคภัย
ต่างๆ ก็ไม่สามารถมากล้ำกราย การเลือกเทคนิคพีซีอาร์จึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคต่างๆ ทางพันธุกรรมให้ลูกน้อยของคุณได้ตั้งแต่เริ่มลืมตาดูโลก…

Advertisements

ใส่ความเห็น

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Connecting to %s

%d bloggers like this: